Glutenintolerans
Gastroenterologi

Glutenintolerans

Den här artikeln gäller Läkare

Professionella referensartiklar är utformade för hälso- och sjukvårdspersonal att använda. De är skrivna av brittiska läkare och baserade på forskningsbevis, brittiska och europeiska riktlinjer. Du kan hitta Glutenintolerans artikel mer användbar, eller en av våra andra hälsoartiklar.

Glutenintolerans

  • Genetik
  • Epidemiologi
  • Presentation
  • undersökningar
  • remiss
  • Differentiell diagnos
  • Förvaltning
  • Information och support
  • Övervakning
  • Icke-reagerande och refraktär celiac sjukdom
  • komplikationer

Synonymer: gluten-känslig enteropati, celiac sjukdom, celiac sprue

Detta är en immunförmedlad, inflammatorisk systemisk störning som framkallas av gluten och besläktade prolaminer hos genetiskt mottagliga individer, vilket kan leda till malabsorption av näringsämnen[1, 2]. Gluten är ett protein som finns i vete, råg och korn.

Genetik

Det är en multigenetisk störning som hör samman med HLA-typerna HLA-DQ2 (90%) eller HLA-DQ8, plus andra genetiska eller miljömässiga faktorer. HLA-typing som indikerar brist på DQ2 eller DQ8 har ett högt negativt prediktivt värde, vilket kan vara användbart om man försöker utesluta celiac sjukdom.

Det finns en familjär tendens (10-15% av första graders släktingar kommer också att påverkas) och identiska tvillingar är överensstämmelse 70%. Det är teoretiskt möjligt att genom HLA-testning ge bättre information till föräldrar med ett barn med celiaki (CD) om den reella risken för ett annat barn som har sjukdomen, inklusive en antatestatsbedömning[3].

Epidemiologi

Förekomsten är ungefär 1 av 100 personer i Storbritannien. Dock kommer endast 10-20% att ha diagnostiserats med CD[4]. Celiac sjukdom påverkar alla etniska grupper.

En studie hittade en fyrfaldig ökning av förekomsten av CD i Storbritannien mellan 1990 och 2011, med den högsta förekomsten hos de i åldrarna 50-69 år[5].

Presentation[1]

Det kan förekomma i alla åldrar. CD kan vara svår att känna igen på grund av den stora variationen i symtom och tecken. Många fall kan vara asymptomatiska. Det kan finnas en mycket lång fördröjning från början av symtomen tills diagnosen är gjord[6].

National Institute for Health and Care Excellence (NICE) rekommenderar att serologisk testning för CD-skivor erbjuds för människor:

  • Vem har ihållande oförklarliga buken eller gastrointestinala symtom.
  • Vem har svag tillväxt.
  • Med långvarig trötthet.
  • Med oväntad viktminskning.
  • Med svåra eller ihärdiga munsår.
  • Vem har oförklarligt järn, vitamin B12 eller folatbrist.
  • Med typ 1-diabetes (vid tidpunkten för diagnosen).
  • Med autoimmun sköldkörtelsjukdom (vid tidpunkten för diagnosen).
  • Med Irritabel Tarmsyndrom (IBS) - hos vuxna.
  • Vem är första graders släktingar till personer med celiaki.

NICE rekommenderar även serologisk testning för celiaki hos personer med något av följande:

  • Metabolisk benstörning (reducerad benmineraldensitet eller osteomalaki).
  • Oförklarliga neurologiska symptom (särskilt perifer neuropati eller ataxi).
  • Oförklarlig subfertilitet eller återkommande missfall.
  • Persistent ökade leverenzymer med okänd orsak.
  • Dental emalj defekter.
  • Downs syndrom.
  • Turnersyndrom.

Dermatit herpetiformis (en kronisk, polymorf, pruritisk hudsjukdom) är den klassiska hudens manifestation av CD[7]. Nästan alla patienter med utslag har antingen detekterbar villös atrofi (cirka 75%) eller mindre slemhinnor. Lamellar ichthyosis har också rapporterats i samband med CD[8].

Neurologiska presentationer i CD

CD är associerad med neurologiska och psykiatriska störningar inklusive cerebellär ataxi, perifer neuropati, epilepsi, demens och depression. Det anses också att ett bredare spektrum av neurologiska syndrom kan vara den initiala presentationen av glutenkänslighet med eller utan tarmpatologi. Dessa inkluderar migrän, encefalopati, chorea, hjärnstamdysfunktion, myelopati, mononeurit multiplex, Guillain-Barré-liknande syndrom och neuropati med positiva antigangliosidantikroppar.

Studier av glutenfri diet hos patienter med glutenkänslighet och neurologiska syndrom har dock visat olika resultat och dietprov har varit oavslutande i autism och schizofreni, i vilken känslighet för dietgluten har blivit implicerad[9, 10].

undersökningar[1]

Varje test för CD är endast korrekt om en glutenhaltig diet äts under diagnosprocessen. Personen ska inte starta en glutenfri diet tills diagnosen är bekräftad av en specialist, även om resultaten av ett serologiskt test är positiva. För personer som har begränsat sitt glutenintag eller uteslutit gluten från kosten och är ovilliga eller oförmögna att återföra gluten till kosten innan de testas, hänvisar till en gastrointestinal specialist men förklarar att det kan vara svårt att bekräfta diagnosen genom tarmbiopsi. Serologisk testning för CD bör inte erbjudas hos spädbarn innan gluten har införts i kosten.

Har alltid en låg tröskel för omprövning av personer om de utvecklar symptom som överensstämmer med CD.

Specifika autoantikroppar

CD-specifika antikroppar innefattar autoantikroppar mot vävnadstransglutaminas typ 2 (tTGA2), innefattande endomysiella antikroppar (EMA) och antikroppar mot deamiderade former av gliadinpeptider (DGP). Dessa mäts i blod. NICE rekommenderar[1]:

  • För misstänkt CD hos ungdomar och vuxna:
    • Totalt immunglobulin A (IgA) och IgA-vävnadstransglutaminas (tTG) som första valet.
    • IgA EMAs om IgA tTG är svagt positiv.
    • Överväg att använda IgG EMA, IgG DGP eller IgG tTG om IgA är bristfällig.
  • För misstänkt CD hos barn:
    • Totalt IgA och IgA tTG som förstahandsvalet.
    • Överväg att använda IgG EMA, IgG DGP eller IgG tTG om IgA är bristfällig.
  • HLA DQ2 (DQ2.2 och DQ2.5) / DQ8-testning ska endast användas vid diagnos av CD i specialinställningar (t.ex. barn som inte har biopsi eller personer som redan har begränsad glutenintag och väljer att inte ha en glutenutmaning).

Andra undersökningar

  • FBC visar anemi i 50%; Järn- och folatbrist är både vanliga (mikrocyter och makrocyter), hypersegmenterade leukocyter och Howell-Jolly-kroppar (mjältatrofi). Kontrollera även B12, folat, ferritin, LFT, kalcium och albumin.
  • LFTs kan visa förhöjda transaminaser som bör återgå till normala på en GFD. Om de inte gör det, överväga associerad autoimmun sjukdom, dvs primär biliär cirros, autoimmun hepatit eller primär skleroserande kolangit.
  • Bariumstudier i små tarmar behövs ibland för att utesluta andra orsaker till malabsorption och diarré och för att diagnostisera sällsynta komplikationer som obstruktion eller lymfom.

Biopsi bekräftelse

En biopsi behövs fortfarande för att diagnostisera CD[11]. Patienterna måste stanna på gluten tills efter biopsi. Biopsin erhålles genom övre gastrointestinala endoskopi eller genom sugkapsel.

  • Histologisk undersökning av slemhinnan visar klassiskt "subtotal villös atrofi" och resulterar i malabsorption - dock är slemhinnan av normal tjocklek, den villösa atrofien kompenseras av kryptomplasi. Det bör finnas fullständig klinisk remission om att exkludera gluten från kosten.
  • Under dessa omständigheter kan tTGA eller EMA som hittades vid diagnosdatan och deras försvinnande efter glutenutslag innebära att det bara är nödvändigt att utföra ytterligare biopsi (och till och med en ytterligare glutenutmaning och fler biopsier) om det fortfarande finns tvivel.

remiss[1]

  • Referera ungdomar och vuxna med positiva serologiska testresultat till en gastrointestinal specialist för endoskopisk tarmbiopsi för att bekräfta eller utesluta CD.
  • Referera barn med positiva serologiska testresultat till en pediatrisk gastroenterolog eller barnläkare med specialintresse för gastroenterologi för vidare utredning för CD.
  • Hänvisa personer med negativa serologiska testresultat till en gastrointestinal specialist för ytterligare bedömning om CD fortfarande är kliniskt misstänkt.

Differentiell diagnos

IBS, laktos eller andra matintoleranser, kolit (inklusive inflammatorisk tarmsjukdom) och andra orsaker till malabsorption.

Icke-celiacial glutenkänslighet[12]

Detta är en paraplyterminal och kan innehålla ett brett spektrum av möjliga kliniska egenskaper. Vissa människor rapporterar glutenrelaterade symptom men utan bevis på CD. Det finns bevis som tyder på att även i frånvaro av CD kan glutenbaserade produkter inducera buksymtom som kan uppstå som IBS. Spektrumet av glutenrelaterade störningar innefattar CD, veteallergi och glutenkänslighet i icke-celiacial. Under alla tre förhållandena förbättras symtomen vid återtagande av gluten.

Den sanna förekomsten i den allmänna befolkningen är okänd och det finns för närvarande inga specifika biomarkörer för att identifiera icke-celiacglutenkänslighet. Det långsiktiga resultatet för dessa patienter är inte heller känt.

Förvaltning

Behandling med en livslång, sträng glutenfri diet (GFD) är för närvarande den enda behandlingen av känd effektivitet[11].

Starta en GFD inducerar snabbt klinisk förbättring, vilket speglas av slemhinnan. Dieten består av inget vete, korn, råg eller någon mat som innehåller dem (t.ex. bröd, tårta, pajer). Information om livsmedel som kan ordineras för personer med CD kan hittas i Bilaga 2 (Borderline-ämnen) i British National Formulary (BNF) och BNF för barn[13, 14].

Information och support[1]

Förklara för personer som anses ha risk för CD att en fördröjd diagnos eller odiagnostiserad CD kan leda till fortsatt ohälsa och allvarliga långsiktiga komplikationer.

Ge informationskällor om sjukdomen, inklusive nationella och lokala specialiserade celiacgrupper och dietister med specialistkunskap på CD.

En sjukvårdspersonal med specialistkunskaper på cd bör förklara vikten av en GFD och ge dem information som hjälper dem att följa den. Detta bör innehålla:

  • Information om vilka typer av livsmedel innehåller gluten och lämpliga alternativ, inklusive glutenfria substitut.
  • Förklaringar av livsmedelsmärkning. Matinformationsförordningarna (2014) anger att alla allergener (t.ex. vete, råg, korn och havre) måste betonas i ingrediensförteckningen.
  • Informationskällor om GFD, receptidéer och kokböcker.
  • Hur man hanterar sociala situationer, äter ute och reser hemifrån, inklusive resor utomlands.
  • Undvik tvärkontaminering i hemmet och minimera risken för oavsiktligt glutenintag när man äter ute.
  • Rollen av nationella och lokala celiac-stödgrupper, inklusive Celiac UK.

Råd om kostförvaltning

Förklara för personer med CD (och deras familjemedlemmar eller vårdgivare, om det är lämpligt):

  • Att de borde söka råd från en medlem av deras vårdlag om de tänker på att ta över-the-counter vitamin eller mineraltillskott.
  • Att de kan behöva ta specifika kosttillskott som kalcium eller D-vitamin om deras kostintag är otillräckligt.
  • Att de kan välja att inkludera glutenfria havre i deras kost i vilket skede som helst och de kommer att informeras om att fortsätta att äta glutenfria havre beroende på deras immunologiska, kliniska eller histologiska svar.

Övervakning[1]

  • Överväg att hänvisa personer med CD för endoskopisk tarmbiopsi om fortsatt exponering för gluten har uteslutits och:
    • Serologiska titrar är ihållande höga och visar liten eller ingen förändring efter 12 månader; eller
    • De har ihållande symtom, inklusive diarré, buksmärta, viktminskning, trötthet eller oförklarlig anemi.
  • Använd inte serologisk testning ensam för att avgöra om gluten har uteslutits från personens diet.
  • Erbjuder en årlig granskning till personer med CD. Under översynen:
    • Mäta vikt och höjd.
    • Granska symptomen.
    • Beakta behovet av bedömning av kost och efterlevnad av GFD.
    • Tänk på behovet av special dietisk och näringsrik rådgivning.
  • Överväga behovet av en dubbel-energi röntgenabsorptiometri (DEXA) -skanning (i linje med NICE-riktlinjen för osteoporos) eller aktiv behandling av bensjukdom[15].
  • Också överväga behovet av specifika blodprov, risken för långsiktiga komplikationer och comorbiditeter och behovet av specialistreferens.
  • Blodprov som kan behöva övervägas inkluderar FBC, LFT, kalcium och albumin, B12, folat, serumferritin. Lågt hemoglobin, röda blodfolat och serumferritin kan föreslå fortsatt missupptagning som motiverar ytterligare bedömning.

Icke-reagerande och refraktär celiac sjukdom[1]

För personer med CD som har långvariga symtom trots råd om att utesluta gluten från kosten:

  • Granska säkerheten i den ursprungliga diagnosen.
  • Referera personen till en specialist dietist för att undersöka fortsatt exponering för gluten.
  • Undersök eventuella komplikationer eller samstämmiga tillstånd som kan orsaka persistenta symtom, såsom IBS, laktosintolerans, bakteriell överväxt, mikroskopisk kolit eller inflammatorisk kolit.

Eldfasta CD

Diagnosera eldfasta CD-skivor om den ursprungliga diagnosen av CD-skivan har bekräftats och exponering för gluten och eventuella existerande tillstånd har uteslutits som orsak till fortsatta symtom.

Hänvisa personer med eldfast CD till ett specialistcenter för vidare utredning. Tänk på prednisolon för den första hanteringen av symptom på eldfasta CD hos vuxna medan du väntar på specialistråd.

komplikationer[1]

Fördröjd diagnos av CD kan leda till fortsatt ohälsa, osteoporos, missfall och en blygsam, ökad risk för intestinal malignitet (hos vuxna). även tillväxtfel, försenad pubertet och tandproblem (hos barn).

  • Näringsbrist - till exempel vitamin D och järn.
  • Osteoporos.
  • Cancerrisk - det finns konfliktforskning om detta ämne. En del undersökningar visar en liten ökning av de totala riskerna med att utveckla malignitet - t.ex. gastrointestinala cancerformer och vissa typer av lymfom[16]. Intestinalt lymfom presenterar vanligtvis med återkomst av tarmsymtom, även om det vanligtvis svarar dåligt på behandlingen.
  • Ulcerativ jejunit.
  • Funktionell hyposplenism: En viss grad av mjältatrofi finns hos de flesta patienter med CD.
  • Personer med CD kan uppleva ångest och depression.
  • Obehandlad CD är förknippad med infertilitet hos män och kvinnor men det här löses på en GFD.
  • Dåligt fosterutfall hos gravida kvinnor med odiagnostiserad CD men inte i diagnostiserad CD[17].

Patienterna har ofta svårt att vara helt kompatibla med en GFD, särskilt ungdomar[16]. De långsiktiga hälsoriskerna för patienter som uppfyller illa med en GFD inkluderar näringsbrist och minskad benmineraldensitet. Många celiac patienter har ett otillräckligt energiintag. Dålig absorption leder ofta till otillräckligt intag av kalcium och vitamin B6 och D-vitamin. Omkring en fjärdedel av patienterna med CD har osteoporos i ländryggen jämfört med 5% matchade kontroller. Benminerdensitet förbättras signifikant med en GFD.

Hittade du den här informationen användbar? ja Nej

Tack, vi skickade bara ett enkät för att bekräfta dina inställningar.

Ytterligare läsning och referenser

  • Ludvigsson JF, Bai JC, Biagi F, et al; Diagnos och hantering av vuxen cøliaki: riktlinjer från British Society of Gastroenterology. Mage. 2014 aug63 (8): 1210-28. doi: 10.1136 / gutjnl-2013-306578. Epub 2014 10 juni.

  • Riktlinje för diagnos och hantering av cøliaki hos barn; British Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition med Celiac UK (juni 2013)

  • Glutenintolerans; NICE CKS, oktober 2016 (endast UK-åtkomst)

  • Celiac Disease - Förskrivbar produktlista; Celiac UK.

  • NDR (Nutrition and Diet Resources) Storbritannien

  • Glutenintolerans; NICE kvalitetsstandard, oktober 2016

  1. Celiac sjukdom: erkännande, bedömning och hantering; NICE Guidance (september 2015)

  2. Riktlinjer för Diagnos av Celiac Disease; European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (januari 2012)

  3. Bourgey M, Calcagno G, Tinto N, et al; HLA-relaterad genetisk risk för celiaki. Mage. 2007 aug56 (8): 1054-9. Epub 2007 mar 7.

  4. Steele R; Diagnos och hantering av cøliaki hos barn. Postgrad Med J. 2011 Jan87 (1023): 19-25. Epub 2010 dec 3.

  5. West J, Fleming KM, Tata LJ, et al; Incidens och prevalens av celiaki och dermatit herpetiformis i Storbritannien under två decennier: populationbaserad studie. Am J Gastroenterol. 2014 maj109 (5): 757-68. doi: 10,1038 / ajg.2014.55. Epub 2014 mar 25.

  6. Grå AM, Papanicolas IN; Påverkan av symtom på livskvalitet före och efter diagnos av celiaki: Resultat från en brittisk befolkningsundersökning. BMC Health Serv Res. 2010 apr 2710: 105. doi: 10.1186 / 1472-6963-10-105.

  7. Karpati S; Dermatit herpetiformis. Clin Dermatol. 2012 jan30 (1): 56-9. doi: 10.1016 / j.clindermatol.2011.03.010.

  8. Nenna R, D Eufemia P, Celli M, et al; Celiac sjukdom och lamellär ichthyosis. Fallstudieanalys och översyn av litteraturen. Acta Dermatovenerol Croat. 2011 dec 19 (4): 268-70.

  9. Freeman HJ; Neurologiska störningar vid vuxen coeliaki. Kan J Gastroenterol. 2008 november 22 (11): 909-11.

  10. Bushara KO; Neurologisk presentation av cøliaki. Gastroenterologi. 2005 apr128 (4 Suppl 1): S92-7.

  11. Mooney PD, Hadjivassiliou M, Sanders DS; Glutenintolerans. BMJ. 2014 Mar 3348: g1561. doi: 10.1136 / bmj.g1561.

  12. Aziz I, Hadjivassiliou M, Sanders DS; Finns glutenkänslighet i frånvaro av celiaki? BMJ. 2012 november 30345: e7907. doi: 10,1136 / bmj.e7907.

  13. British National Formulary (BNF); NICE Evidence Services (endast UK-åtkomst)

  14. British National Formulary for Children; NICE Evidence Services (endast UK-åtkomst)

  15. Osteoporos: bedömning av risken för fragilitetsfraktur; NICE klinisk riktlinje (augusti 2012, uppdaterad februari 2017)

  16. Di Sabatino A, Corazza GR; Glutenintolerans. Lansett. 2009 apr 25373 (9673): 1480-93.

  17. Ludvigsson JF, Bai JC, Biagi F, et al; Diagnos och hantering av vuxen cøliaki: riktlinjer från British Society of Gastroenterology. Mage. 2014 aug63 (8): 1210-28. doi: 10.1136 / gutjnl-2013-306578. Epub 2014 10 juni.

Stressbrott

Choledochalcystor