Förstoring av bröstförstoring
Skönhetsoperation

Förstoring av bröstförstoring

Ett bröstimplantat består av ett yttre skal och ett fyllnadsmaterial som oftast är silikongel eller ibland saltvatten (kallad saltlösning).

Genomförande av de stora arterierna
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Genomförande av de stora arterierna

Transposition of the Great Arteries (TGA) är fullständigt införlivande av de stora artärerna, en enkel transposition eller ventriculoarteriell diskordans.

Anderson-Fabry Disease
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Anderson-Fabry Disease

Anderson-Fabry Disease är också känd som Fabrys sjukdom; alfa-galaktosidas. Anderson-Fabry Disease är en brist, ärftlig dystopisk lipidos, Anderson-Fabry Disease kopplad till X-länkad recessiv gen

Könsmässiga abnormiteter
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Könsmässiga abnormiteter

Könsmässiga abnormiteter är ovanliga och förekommer ofta inte förrän efter puberteten. Hjälp förstå kvinnliga könsorganiska abnormiteter

Medullary Sponge Kidney
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Medullary Sponge Kidney

Synonym: Cacchi-Ricci syndrom Medullary svamp njure (MSK) är en medfödd sjukdom som kan påverka en eller båda njurarna, eller bara en del av en njure.

Glutaracidemi
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Glutaracidemi

Glutaracidemi är en ärftlig sjukdom. Läs mer om Glutaric Acidemia från läkare.

colobom
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

colobom

Medfödd colobom är en utvecklingsfel i ögat som uppträder vid embryonalt stadium. Det kan innebära en eller flera okulära strukturer inklusive hornhinnan, ...

Patau syndrom trisomi 13
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Patau syndrom trisomi 13

Trisomi 13 Patau syndrom (trisomi 13) har en hög dödlighet med flera medfödda abnormiteter. Lär dig om Pataus syndrom (Trisomy 13).

alkaptonuri
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

alkaptonuri

Synonymer: AKU, alcaptonuria; homogentinsyraoxidasbrist; ochronos Detta är ett autosomalt recessivt tillstånd av homogentisinsyraoxidasbrist, ...

Bräckligt X-syndrom
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Bräckligt X-syndrom

Bräckligt X-syndrom (FXS) är ett ärftligt tillstånd som uppvisar typiska beteende-, utvecklings- och fysiska problem. Bräckligt X-syndrom (FXS) ...

Nephronophthisis
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Nephronophthisis

Nephronophthisis är en ärftlig orsak till kronisk tubulo-interstitial nefrit. Läs mer om Nephronophthisis på den angivna Nephronophthisis-sidan.

Arveliga njursjukdomar
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Arveliga njursjukdomar

Njurproblem hos barn och vuxna. Det finns en mängd olika njursjukdomar som sträcker sig från sällsynta till vanliga problem. Upptäck njursjukdomssymtom, prognos och behandling.

Alströms syndrom
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Alströms syndrom

Alstroms syndrom är en mycket sällsynt autosomal recessiv sjukdom som leder till blindhet. Alströms syndrom är en mutation i genen ALMS1. Läs om Alströms syndrom.

Cleft Lip och Palate
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Cleft Lip och Palate

Cleft Lip och Palate är relativt vanligt. Cleft Lip och Palate är en livshotande abnormitet. Läs mer om Cleft Lip and Palate

Alströms syndrom
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Alströms syndrom

Alstroms syndrom är en mycket sällsynt autosomal recessiv sjukdom som leder till blindhet. Alströms syndrom är en mutation i genen ALMS1. Läs om Alströms syndrom.

Niemann-Pick-sjukdom
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Niemann-Pick-sjukdom

Niemann-Pick-sjukdom a.k.a sphingomyelin lipidos, sfingomyelinasbrist. Niemann-Pick sjukdom (NP-sjukdom) är en grupp av genetiska tillstånd.

Noonans syndrom
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Noonans syndrom

Noonans syndrom är en genetisk störning som orsakar onormal utveckling av flera delar av kroppen. Det finns näbb av nacken och olika typiska ...

Anderson-Fabry Disease
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Anderson-Fabry Disease

Anderson-Fabry Disease är också känd som Fabrys sjukdom; alfa-galaktosidas. Anderson-Fabry Disease är en brist, ärftlig dystopisk lipidos, Anderson-Fabry Disease kopplad till X-länkad recessiv gen

Congenital Throat Problems
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Congenital Throat Problems

Medfödda halsproblem påverkar främst larnyx. Det finns en rad medfödda halsproblem - vissa förekommande ensamma och andra som en del av ett syndrom.

Hypofosfatiska rickets
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Hypofosfatiska rickets

Hypofosfatiska ricketer kännetecknas av tillväxtnedgång, rickets eller osteomalaki, hypofosfatemi och njurdefekter vid fosfatreabsorption ...

Arthrogryposis Multiplex Congenita
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Arthrogryposis multiplex congenita eller arthrogryposis är en kollektiv term som tillämpas på ett mycket stort antal olika syndrom. Läs om Arthrogryposis multiplex congenita

Turnersyndrom
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Turnersyndrom

Turners syndrom kan definieras som förlust eller abnormitet hos den andra X-kromosomen i minst en cellinje i en fenotypisk kvinna. I de flesta drabbade ...

Ärftliga retinaldystrofer
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Ärftliga retinaldystrofer

Ärftliga retinaldystrofier är en bred (och växande) grupp av ärftliga störningar som påverkar näthinnan. Upptäck ärftlig hemokromatos

Lebers ärftlig optisk neuropati
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Lebers ärftlig optisk neuropati

Synonymer: Lebers ärftlig optisk neuropati (LHON), optisk atrofi, Leber's optiska neuropati och ärftlig optisk neuroretinopati Leber ärftlig ...

Treacher Collins syndrom
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Treacher Collins syndrom

Treacher Collins syndrom är också känt som mandibulofacial kraniosynostos; mandibulofacial dysostos, Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom.

Ventrikelseptumdefekt
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Ventrikelseptumdefekt

Ventrikulär septaldefekt (VSD) är misslyckande av septumutveckling mellan hjärtatets två ventrikler. Mer om ventrikulär septalfel (VSD)

Laurence-Moon syndrom
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Laurence-Moon syndrom

Synonymer: adipogenital-retinitis pigmentosa syndrom, LM syndrom Detta är ett sällsynt autosomalt recessivt tillstånd. Laurence-Moon-Biedl syndrom och Laurence-Moon-Biedl-Bardet ...

MCAD-brist
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

MCAD-brist

mellanskiktet acyl-CoA-dehydrogenas (MCAD) -brist eller ACADM-brist är en autosomal recessiv ärftproblem. Läs om MCAD-brist

Silver-Russells syndrom
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Silver-Russells syndrom

Silver-Russell syndrom (SRS) eller Russell-Silver syndrom (RSS) är ett kliniskt och genetiskt heterogent tillstånd. Mer om Silver-Russell syndrom.

Congenital Throat Problems
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Congenital Throat Problems

Medfödda halsproblem påverkar främst larnyx. Det finns en rad medfödda halsproblem - vissa förekommande ensamma och andra som en del av ett syndrom.

Beckers muskeldystrofi
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Beckers muskeldystrofi

Beckers muskeldystrofi är också känd som benign pseudohypertrophic muscular dystrophy. X Recessiv genstörning Becker's muskeldystrofi. Läs om Beckers muskeldystrofi

Wolff-Parkinson-White Syndrome
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Wolff-Parkinson-White Syndrome

Wolff-Parkinson-White (WPW) syndrom är det vanligaste av de ventrikulära pre-excitationssyndromen.

Genterapi
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Genterapi

På 1990-talet fanns det stort hopp om att denna nya metod kan ge ett svar på många hittills obotliga sjukdomar. Grundsidan är att korrigera defekt ...

Fosfoglyceratkinas 1-brist
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Fosfoglyceratkinas 1-brist

Fosfoglyceratkinas 1-bristsynonymer: fosfoglycerokinasfel, PGK-brist, PGK1-brist, hemolytisk anemi med PGK-brist.

Inborn Fel i Metabolism - en introduktion
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Inborn Fel i Metabolism - en introduktion

Läs om faktorerna Födda fel i metabolism (IEM) definieras av. Se Inborn Fel i Metabolism - En introduktion för information om IEM

Nephronophthisis
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Nephronophthisis

Nephronophthisis är en ärftlig orsak till kronisk tubulo-interstitial nefrit. Läs mer om Nephronophthisis på den angivna Nephronophthisis-sidan.

Genomförande av de stora arterierna
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Genomförande av de stora arterierna

Transposition of the Great Arteries (TGA) är fullständigt införlivande av de stora artärerna, en enkel transposition eller ventriculoarteriell diskordans.

Noonans syndrom
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Noonans syndrom

Noonans syndrom är en genetisk störning som orsakar onormal utveckling av flera delar av kroppen. Det finns näbb av nacken och olika typiska ...

Maple Syrup Urinsjukdom
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Maple Syrup Urinsjukdom

Maplesirapsurinsjukdom (MSUD) är en autosomal recessiv sjukdom som kan orsakas av mutation i minst fyra gener. Mer om Maple Syrup Urinsjukdom

Beckwith-Wiedemanns syndrom
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Beckwith-Wiedemanns syndrom

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) är en tillväxtstörning. Beckwith-Wiedemanns syndrom är ett överväxt syndrom. Läs om Beckwith-Wiedemanns syndrom

Juvenile Pagets sjukdom
Medfödda-And-Ärvda-Rubbningar

Juvenile Pagets sjukdom

Synonymer: kronisk medfödd idiopatisk hyperfosfatasemi, familiär idiopatisk hyperfosfatasi, familjär osteoektasi, ärftlig hyperfosfatasi, ...